Idag är det 12 dagar kvar till Special Olympics Stockholm 2012.
Diagnostisering av Downs syndrom genom ett blodprov!
Forskningsutvecklingen går verkligen snabbt framåt och för 12 år sedan, millenniumåret 2000, upptäckte man att det gick att diagnostisera Downs syndrom utifrån ett blodprov på fostret. Analysen kallas FISH (Fluorescence in situ hybridization) och har den fördelen att man får fram snabb information om fostret. Den ger ett säkert svar på frågan ”Har mitt barn en trisomi 21, dvs. Downs syndrom?”.
Hur upptäcks Downs syndrom?
När man tittar på kromosomer i ett mikroskop ligger de helt utspridda. Det kan då vara svårt och tidskrävande att sortera upp kromosomerna så att man kan räkna dem. Man tillsätter då en fluorescerande (självlysande) molekyl som enbart fäster på kromosom nummer 21. Om det i mikroskopet då syns tre fluorescerande punkter istället för två, vet man att det alltså finns tre stycken kromosom 21. Tre stycken av kromosom 21 innebär att barnet har Downs syndrom.
