Jérôme Lejeune upptäckte den tredje kromosomen bakom Downs syndrom
Idag är det 86 dagar kvar till Special Olympics Stockholm 2012.
För 86 år sedan, 1926, föddes den franske genetikern Jérôme Lejeune. Lejeune var mannen som upptäckte den genetiska orsaken bakom Downs syndrom 1959. Han var en starkt troende katolik som vigde sitt liv åt att beskydda de många barn som drabbats av trisomi 21. Namnet Downs syndrom kommer däremot från den brittiske läkaren John Langdon Down, som redan 1866 var den förste att beskriva syndromet.
Karyotyp (karta över kromosomernas antal och utseende) med trisomi 21 inringat i rött.
Downs syndrom beror på en kromosomavvikelse gällande kromosompar 21. I de allra flesta fall beror det på en så kallad trisomi 21, alltså att man har tre stycken kromosom 21 istället för två som är det normala.
Tillståndet karaktäriseras av en kombination av större och mindre avvikelser som ofta hänger samman med viss begränsning av den kognitiva förmågan, den fysiska tillväxten och vissa specifika ansiktsdrag. För att ställa en säker diagnos går man efter något som kallas för Halls kriterier som består av 20 kännetecken. Om barnet har 12 av dessa är diagnosen klar. Downs syndrom går även att upptäcka hos ett foster redan under graviditeten med hjälp av ett så kallat fostervattensprov.
Vanja Färdig, en av de atleter som kommer att tävla i Special Olympics Stockholm 2012 på Stadion den 5 juni, har Downs syndrom. Foto: Svenska Handikappidrottsförbundet
