Idag är det 42 dagar kvar till Special Olympics Stockholm 2012.
Fosterdiagnostiken går framåt
Att få ett annorlunda barn var tidigare i princip alltid en överraskning för föräldrarna. Men ju längre fram den medicinska utvecklingen skred så förstod man snart att man kunde förutsäga om ett barn skulle komma att födas med en kromosomavvikelse. Under 70-talet kom det genombrott som gjorde det möjligt att fastställa ett fosters kromosomuppsättning genom odling av amniocyter (fosterceller).
Foto: http://fosterdiagnostik.nu/?Hur_vet_jag_att_allt_%C3%A4r_normalt%3F
Anna Marsk, specialistläkare på UltraGyn svarar på våra frågor om fosterdiagnostik.
Det finns ju olika analyser att göra på både fostervatten och moderkaka, vilka gör man och vad beror det beslutet på?
Om det finns en känd ärftlighet för en speciell sjukdom utförs vid önskemål den analysen, inte annars. Den vanligaste analysen är räknande av kromosom 13,18,21 för att fastställa de vanligaste kromosomavvikelserna: Downs syndrom, Edwards syndrom o Pataus syndrom.
Odlar man alltid amniocyter för att se kromosomavvikelser?
Nej rutinmetoden är QF-PCR som ej normalt kräver odling.
Det finns ju en del risker förenade med fosterdiagnostik, hur går diskussionen med föräldrarna kring detta?
Alla blivande föräldrar erbjuds information om fosterdiagnostik, på mödravården. I den infon ingår att diskutera riskerna med provtagningen. Riskerna med provtagningen är del av bakgrunden till att KUB utvecklats, för att enbart de med en påtagligt ökad sannolikhet för Downs syndrom ska erbjudas det invasiva provet.
Märker ni av den etiska debatten om huruvida man har rätt att bestämma över fostrets liv?
Inte från kvinnorna själva. De som kommer för provtagning har ju beslutat att det är det de önskar, i allmänhet. Debatten förs på ett annat plan.
Stöter ni på mödrar som väljer att inte följa era rekommendationer?
Vi rekommenderar inget. Vi informerar och söker stötta de blivande föräldrarna i deras val. Även de som gör val som inte är de vanligaste. Det sker förstås.
REFERENS: Anna Marsk, Specialistläkare på UltraGyn
